sábado, 17 de agosto de 2013

CUANDO NO HAY PUNTOS DE REFERENCIA

EL SÍNDROME DE MARFAN

¿Sabe Ud. lo que es el síndrome de Marfan?... ¿El qué?... Exactamente, eso mismo nos preguntamos mi familia y yo cuando el Dr. nos dijo hace apenas tres semanas que Julio Vitalino, el menor de nuestros tres hijos, padecía esa exótica enfermedad y que había que operarlo lo más rápido posible; mandato al que obedecimos sin chistar.

Recuerdo que una nota que distribuí entre los familiares, tanto para ponerlos al tanto de esta otra mano mala que nos había tocado, como para ilustrarlos acerca de la enfermedad, la titulé: “Una no muy buena, pero esperanzadora noticia”. Esto obedecía a que si bien la noticia era desgarradora, por otro lado dábamos las gracias porque nuestro médico de cabecera había descubierto la enfermedad a tiempo. En un chequeo rutinario, este notó un murmullo anormal en el corazón de Julio y en seguida lo envió a un especialista. Según este último, ese descubrimiento es posible que le salvara la vida a nuestro hijo dada su ocupación de bailador y maestro de hip-hop, donde abundan los movimientos bruscos y en cuyo desempeño pudo haber ocurrido lo peor.

Otros aspectos de la noticia que la hacían esperanzadora, eran: el paciente es joven, apenas 31 años, y lleno de energía, no fuma y el hospital donde lo atienden es de los mejores y asimismo el especialista que iba a operarlo.

Hoy Julio se recupera en el Brigham and Women's Hospital, de Boston, después de haber sido sometido el viernes 16 de agosto a una operación de corazón abierto que duró aproximadamente 8 horas. La misma fue exitosa, entre otras cosas, porque no hubo que reemplazar ninguna parte, solo reparar la Aorta, con todo lo positivo que eso conlleva: no riesgo de rechazo del cuerpo a un elemento extraño y no tener que abrirlo otra vez en el futuro para reemplazar el objeto envejecido.

La rapidez de la recuperación del paciente, cabe decir, ha sido asombrosa. Los médicos dicen que por lo regular un paciente dura 3 días en Cuidados Intensivos y Julio duró menos de uno y ya está hablando y dando carpetas sin ningún tubo de soporte. Esta tarde (sábado) lo ponen a caminar. Pronto esperamos que comience a comer plátanos con queso derretido (su plato favorito) y arroz con habichuelas; y así, seguirá progresando hasta que todo solo sea un recuerdo vago en la memoria de un momento de prueba.

La razón por la que compartimos esta experiencia con ustedes, es con el fin de educar e ilustrar acerca de esta enfermedad, común, pero que desconocíamos, hasta que nos tocó. IFM. A continuación una sinopsis (muy mínima) de lo que es el síndrome de Marfan.

SINOPSIS MÍNIMA SOBRE EL SÍNDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta los tejidos conectivos del cuerpo que proporcionan la fortaleza, el soporte y la elasticidad de los tendones, cartílagos, válvulas cardíacas, vasos sanguíneos y otras partes vitales del cuerpo.

Para las personas con síndrome de Marfan, el tejido conjuntivo carece de fuerza debido a su composición química anormal. El síndrome afecta los huesos (el esqueleto), los ojos, la piel, los pulmones y el sistema nervioso, así como el corazón y los vasos sanguíneos. En Estados Unidos, la condición es bastante común y afecta a 1 de cada 5,000 estadounidenses. Puede afectar a las personas de todas las razas y orígenes étnicos.

Una de las mayores amenazas del síndrome de Marfan es la Aorta, la arteria que lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo. El síndrome de Marfan puede romper las capas internas de la Aorta, causando disección que conduce a sangrado, por lo general en dirección opuesta al corazón (en reflujo). La disección aórtica puede ser mortal. Una cirugía puede ser necesaria para reemplazar la parte afectada de la aorta.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es causado por un cambio o mutación en el gen FBN1 del cromosoma 15 que controla la forma en que el cuerpo produce la proteína fibrilina, un componente esencial del tejido conectivo que contribuye a su resistencia y elasticidad.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se hereda de uno o del otro padre, pero puede presentarse en 1 de cada 4 personas sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Se presenta por igual en hombres y en mujeres, quienes tienen un riesgo del 50% de transmitir el gen a sus hijos. El síndrome de Marfan está presente al nacer, pero puede no ser diagnosticado hasta la adolescencia o más tarde. Todas las personas con síndrome de Marfan tienen el mismo gen defectuoso, pero no todo el mundo experimenta los mismos síntomas en el mismo grado.

¿Existen rasgos físicos distintivos en las personas con síndrome de Marfan?

Las personas con síndrome de Marfan pueden tener una o mas de estas características:

• Una contextura alta y delgada.
• Brazos, piernas, dedos de las manos y de los pies excepcionalmente largos y las articulaciones flexibles.
• Escoliosis, o curvatura de la columna vertebral.
• Pecho que se hunde o sobresale.
• Los dientes apiñados.
• Los pies planos.
• Miopía

Información recopilada y traducida de WebMD por Isaías Ferreira Medina.

¿De dónde proviene el nombre síndrome de Marfan?

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 lo apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados; esta también presentaba otras alteraciones en su esqueleto. (Wikipedia).

12 comentarios:

  1. Viejo Isa, cuánto me alegro que Julio Vitalino haya salido muy recuperado de la cirugía a la que fue sometido recientemente, para la corrección del Síndrome de Farman, que ocasiona disfunción del tejido conectivo, componentes óseos con afectación de la Aorta, aunado a sus eminentes secuelas.

    Imagino lo satisfecho y lleno de contento que ustedes se sienten con el éxito obtenido en esta oportuna operación sumamente delicada, lo cual representa un extraordinario logro de la Ciencia Médica.

    Siendo partícipe de su genuino sentir en estos momentos de gran conmoción familiar, me sumo a los que deseamos la franca y pronta recuperación de tu apreciado Julio Vitalino, entendiendo que este evento ha sido bendecido por el Altísimo, para permitir el feliz fluir de tu hijo, permitiéndole aún desarrollar, con amplitud y pretendido albedrío, su dones, arte y virtudes.

    Con el afecto reiterado de siempre.

    Cuqui Rodríguez Martínez

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  2. Nuestro agradecimiento a quien tiene toda la gloria, a nuestro proveedor a Nuestro Amado Señor Jesucristo por tan tremenda bendición de que Julio Vitalino haya salido bien en todo el proceso por el que ha tenido que someterse. La bendición ha llegado y ahora es tiempo de fiesta y de celebración por su favorable recuperación.

    .......

    Aproximadamente en el 75 % de los casos, el gen del síndrome de Marfan se encuentra en las familias y los padres que tienen la enfermedad la pasan a sus hijos. El gen es autosómico dominante, lo cual significa que cada niño nacido de un padre con síndrome de Marfan tiene un 50% de probabilidades de tenerlo también.

    No obstante, en el 25% de los casos restantes, ninguno de los padres tiene la enfermedad; la mutación genética responsable del síndrome de Marfan ocurre en forma espontánea, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide al momento de la concepción. Nadie sabe cuál es la causa de esta mutación, pero quienes nacen con ella tienen un 50% de probabilidades de transmitirla a sus hijos.

    Rosa Torres Tineo
    rosatorrestineo@aol.com

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  3. Gracias Isaías por las informaciones tan precisas y didáctivas sobre esa rara enfermedad que, gracias a Dios y a la eficiencia de tu médico, pudieron ubicar temprano en Julio Vitalino y hacer los correctivos de lugar. Son pruebas dolorosas de las que solo con mucha fe y valor, podemos salir airosos. Que el todopoderoso te siga protegiendo junto a toda tu familia.

    Fernando Rodríguez C.

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  4. Señor Director .Que bueno que El Todopoderos le haya avisado a tiempo de este mal que afectó tu hijo.Estoy con usted en estos momentos y siempre y que es restablecimiento sea todo un éxito .Fuerte abrazo a usted y Julita . Evelio Martínez

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  5. Con mucha alegria celebramos el éxito de una operación tan delicada. El amor y la misericordia del Señor hizo posible que todo fuera bien y su recuperacion asombrosa. Abrazos a todos y una prueba mas de que la Fe mueve montañas.....Abrazos y Saludos para Julio y Julia. Los quieroooo
    Abrazos mi querido Isaias
    Juan Colon

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  6. Hermano, qué alegría me da el éxito de la operación; yo estaba seguro que todo saldría bien. Ahora espero su pronta recuperación. Enhorabuena.

    Jochy

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  7. Líder,

    Nos sentimos regocijados de que a su querido hijo se la haya detectado y corregido a tiempo el Síndrome de Marfan. Gracias al Señor que la recuperación ha sido rápida y asombrosa. Se le agradece sobremanera el compartir esa experiencia en MEEC, así como la instructiva y magistral sinopsis sobre ese síndrome.

    Mi esposa María y mi hija Diomary son Servidoras Carismáticas, y pertenecen a círculos de oraciones. Le pedí incluir a Julio Vitalino en sus oraciones, pidiéndole al Dador de Vida que su recuperación sea total y satisfactoria, para alegría y beneplácito de familiares, amistades y nosotros.

    Se les aprecia de corazón.

    Diómedes y Familia.

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  8. Querido Daniel: Asombrada por la información, pero contenta por la recuperación de Julio Vilatalino. Nunca había oído de esa condición, es una verdad que todos los días aprendemos algo nuevo. Imagino que no siempre será hereditaria, porque de ser así, habría que averiguar de quién la heredó, ¿sí o no?
    Abrazos a Julita, y para ti toda mi admiración por tu entereza y fuerza interior.
    Tu profe.
    Lavinia.

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  9. Gracias a todos los que se preocuparon enviando mensajes o llamando. Ya el hombre está en casa (hoy lunes a las 12:30 p.m. le dieron de alta). En lugar de 6, solo duró 3 días. Gracias por sus oraciones.

    Isaias

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  10. Profe Lavinia,
    Como dice la sinopsis, la enfermedad es hereditaria, pero puede aparecer en 1 de 4 pacientes que no tengan antecedentes conocidos (25%) de la enfermedad; ahora bien, sospechamos que viene de los Medina. Por ese lado tengo unos familiares que bien pueden adaptarse al molde de las características distintivas, en especial mi abuela (Justica). No sé si sabe que Isidro Ventura y yo somos familia; Joaquina, su abuela, y Justica, mi abuela, eran hermanas. Aunque no me acuerdo de Joaquina, Justica era extremadamente flaca y larga. Sé que dentro de los descendientes de Joaquina había unos flacos largos. Julio Vitalino tiene el mismo esqueleto que Justica y que algunos de los muchachos familiares de Joaquina.

    Isaías (Daniel)

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  11. Mano:

    Me alegro que ya Julio Vitalino esté en la casa. Esa noticia nos llena de alegría. ¡Juvenud, Divino Tesoro! Sin embargo, no debe abusar de esta prodigiosa recuperación. Debe ceñirse por completo al protocolo del post operatorio, y cuando ya le hayan dado de alta... ¡a bailar de nuevo!

    Saludos a todos en la casa,

    Fernan

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  12. Isaías: Vivo fuera del tiempo y ya casi del espacio, siempre ando retrasado y llego tarde a todas las citas, por eso recién hoy 22 de agosto es que puedo leer esto en MEEC. Me alegra que tu familia haya superado esta nueva dificultad. Dice un sabio refrán..."Al mal tiempo, buena cara" y Sigmund Freud dijo esta otra frase que debe acompañarnos cada día a nosotros, los que como dice Lavinia... "tuvimos la suerte de carecer". Aquí les va la frase de Freud..."He sido un hombre afortunado, en la vida nada me ha sido fácil". Es una frase tan inteligente y tan profunda que tiene el encanto de parecer superficial. Viva siempre la vida aún con sus pesares. Para ti y Julita...bendiciones de Dios nueva vez.

    César Brea

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